國家衛(wèi)生健康委出生缺陷與生殖健康重點實驗室研究人員正在做實驗。記者 李珩 攝\視覺重慶
如何避免出生缺陷？怎樣孕育一個健康的孩子？這不僅牽動著無數家庭的心，也是市人口計生研究院多年來“較勁”的問題。
11月30日，重慶日報記者走進市人口計生研究院“國家衛(wèi)生健康委出生缺陷與生殖健康重點實驗室”（以下簡稱重點實驗室）一探究竟。
盡量避免出生缺陷的發(fā)生
出生缺陷是造成早期流產、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因，不但嚴重危害孩子的生存質量，還會給家庭和社會帶來巨大的經濟負擔。在我國，平均每30秒就會有一個缺陷兒出生，出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%。
“我們所做的就是盡量避免出生缺陷的發(fā)生，提高人口出生質量?！敝攸c實驗室副主任李練兵說，這也是市人口計生研究院多年不變的初心。
1983年，李練兵調入重慶市計劃生育科學技術研究所（現市人口計生研究院）工作?！白铋_始我們的實驗室只有800平方米，儀器不多，人員也不足?！崩罹毐f，可肩上的擔子卻很重，因為“對手”是出生缺陷。
在整個團隊的共同努力下，研究所一步步發(fā)展起來。在市科委、市衛(wèi)生健康委、市財政局和中央補助地方條件建設資助費的大力支持下，市人口計生研究院先后建成“重慶市出生缺陷與生殖健康重點實驗室”“國家衛(wèi)生健康委出生缺陷與生殖健康重點實驗室”，后者也是重慶首個國家衛(wèi)生健康委重點實驗室。
建起全市出生缺陷致畸風險數據庫
“七、八、九層都是我們的實驗室，有3000平方米，里邊全是寶貝?！崩罹毐f，七層是細胞遺傳學與分子生物學實驗室，八層是醫(yī)學遺傳實驗室，九層是中心實驗室、生物化學實驗室和動物實驗室；有細胞遺傳工作站、基因芯片掃描儀、遺傳分析儀、二代測序儀、流式細胞儀等上百件儀器，都是對付出生缺陷的“武器”。
位于八層的細胞培養(yǎng)室，重點實驗室副研究員李仁燕正利用western blot檢測蛋白表達水平試驗?！拔已芯康氖荄NA雙鏈損傷，如果該損傷沒有及時有效修復，將導致免疫缺失或癌癥發(fā)生?！崩钊恃嗾f。
重點實驗室副主任劉長江博士則在研究增塑劑、新型抗生素、擬除蟲菊酯類殺蟲劑等新型環(huán)境污染物對男性生殖健康的影響，目前正在試驗階段。
值得一提的是，該實驗室建立了一個重慶地區(qū)包含母親—胎/嬰兒的貫穿孕前、孕期及產后的出生人口隊列，建立起全市重大/常見出生缺陷致畸風險數據庫，為我市出生缺陷防控和管理提供了有力的數據支撐。
目前，實驗室獲批科研項目17項，發(fā)表SCI論文11篇、中文核心期刊3篇，申請發(fā)明專利1項，獲重慶市科技進步三等獎1項。
將科研轉化為臨床應用
如何將科研轉化為臨床應用？這是市人口計生研究院瞄準的重點，目前也有多項研究應用于臨床。
據重點實驗室博士陳粼波介紹，實驗室與部分醫(yī)院合作，開展了復發(fā)性流產的遺傳學分析、先天性甲狀腺功能減退患兒全外顯子測序、染色體核型分析等。
“我們構建起出生缺陷早期篩查、檢測、診斷的技術體系，可以篩選和鑒定出生缺陷的遺傳變異和表觀遺傳變異，并向社會開放?！崩罹毐f。
在“十四五”時期，實驗室將聚焦遺傳病與基因變異、環(huán)境影響與生殖安全的人口健康，積極開展出生缺陷與遺傳的相關性研究、出生缺陷與環(huán)境的相關性研究、為遺傳和環(huán)境等因素導致出生缺陷的防治提供科學依據，為預防出生缺陷提供強有力的技術支撐。
（記者 李珩）
（稿件原載于2020年12月1日《重慶日報》）
