“萊伯氏先天性黑蒙癥10型（LCA10）”是一種較罕見的遺傳性眼病，患者會因視網(wǎng)膜病變而失明。美國俄勒岡衛(wèi)生科學大學日前發(fā)表公報說，一種基因編輯療法在治療該病的臨床試驗中取得顯著效果，約79%的受試者表現(xiàn)出可測量的視力指標改善。
俄勒岡衛(wèi)生科學大學發(fā)布的新聞公報說，這項臨床試驗由該校和美國哈佛大學醫(yī)學院附屬馬薩諸塞眼耳科醫(yī)院等機構(gòu)合作開展，對美國埃迪塔斯醫(yī)藥公司基于CRISPR基因編輯技術(shù)開發(fā)的候選療法進行了安全性和有效性評估。這種療法靶向名為CEP290的基因，這種基因指導合成一種對視網(wǎng)膜功能至關(guān)重要的蛋白質(zhì)。CEP290基因發(fā)生突變的人患有一種較罕見的遺傳性眼病，即“萊伯氏先天性黑蒙癥10型”，患者會因視網(wǎng)膜病變而失明。
從2020年至2023年2月，共有12名成人和兩名兒童志愿者參與了該臨床試驗。研究團隊利用CRISPR基因編輯療法對他們的一只眼睛進行了治療，并通過4項指標評估治療效果，分別是最佳矯正視力、視網(wǎng)膜靈敏度、視覺導航功能以及與視覺相關(guān)的生活質(zhì)量改善。
試驗結(jié)果顯示，有11名受試者（約79%）在四項指標中至少有一項有所改善；6名受試者（約43%）有兩項或多項指標有所提升；6名受試者（約43%）與視覺相關(guān)的生活質(zhì)量得到改善；4名受試者（約29%）表現(xiàn)出有臨床意義的最佳矯正視力改善，或識別圖表上的物體和字母的能力提升。研究團隊未報告與治療相關(guān)的嚴重不良事件。
研究人員說，這款基因編輯療法在早期試驗中表現(xiàn)出潛力，但未來還需要更多研究確認哪些患者可以從中受益。下一步研究將檢驗用藥理想劑量，治療效果是否對某些年齡段患者更明顯等。
相關(guān)論文已發(fā)表在美國《新英格蘭醫(yī)學雜志》上。
